Как лечить болезнь фон Виллебранда-Диана

Свертывание крови — это сложный процесс, в котором участвуют различные вещества. Коагуляция необходима для предупреждения сильной кровопотери и остановки кровотечений. Болезнь Виллебранда — это заболевание, характеризующееся абсолютным или относительным недостатком 8 фактора свертывания (фактора Виллебранда). Всего их насчитывается 12.

Сложный процесс организма

Данная патология иначе называется антигемофилией. Это разновидность наследственных геморрагических диатезов (заболеваний, характеризующихся повышенной кровоточивостью). Заболевание встречается редко. У женщин эта патология протекает тяжелее. Болезнь часто сочетается с другими наследственными заболеваниями (дисплазией соединительной ткани, пороками клапанов сердца, поражением связочного аппарата и суставов).

Причины и факторы риска

В основе развития болезни лежит недостаточная выработка фактора Виллебранда. Он синтезируется мегакариоцитами и клетками эндотелия сосудов. Факторами риска болезни Виллебранда Диана являются:

  • Генные мутации. Ген, отвечающий за выработку данного вещества, локализуется в 12 хромосоме.
  • Отягощенная наследственность. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному (1 и 2 виды) и аутосомно-рецессивному (3 вид) типам.
  • Частое переливание компонентов крови.
  • Онкологическая патология (злокачественные опухоли почек, опухоль Вильмса).
  • Макроглобулинемия (гаммапатия). Характеризуется образованием патологических иммуноглобулинов.
  • Системные заболевания соединительной ткани (ревматоидный артрит, ревматизм, системная красная волчанка).
  • Заболевания сердца (сужение клапана аорты).
  • Аутоиммунные нарушения (образование аутоантител, которые повреждают сосуды, тромбоциты и фактор Виллебранда).

Классификация

Выделяют следующие формы болезни фон Виллебранда:

  • Классическая (1 тип). Является самой распространенной. Характеризуется нормальным спектром олигомеров, присутствием среднетяжелых форм мультимеров и умеренным дефицитом 8 фактора свертывания.
  • 2 тип. Отличается качественным нарушением выработки фактора Виллебранда. Его активность снижается, но концентрация находится в пределах нормы. Отмечаются нарушение сродства с рецепторными клетками, снижение кофакторной активности, плохая связь с рецепторами и нарушение инактивации фактора.
  • 3 тип. Характеризуется количественным дефектом 8 фактора. Концентрация его в плазме крови резко снижена. Отмечается резкое уменьшение активности.
  • Тромбоцитарная. Характеризуется повышенным связыванием фактора свертывания с измененными рецепторными структурами. Концентрация в пределах нормы.

Симптомы

При болезни Виллебранда симптомы специфичны. Главными признаками этой патологии системы крови являются:

  • Кровотечения разной локализации. Они могут быть маточными, носовыми, желудочно-кишечными, легочными. Для 1 и 2 типов заболевания характерны кровотечения из носа. Они появляются даже при незначительном повреждении тканей.
  • Сильная кровоточивость после медицинских (хирургических) вмешательств. Кровотечения возможны после удаления зуба или полостных операций. Причина — невозможность крови быстро сворачиваться.
  • Большая потеря крови во время родов у женщин.
  • Меноррагии (обильные менструации). Объем теряемой крови во время месячных превышает 100-150 мл.
  • Признаки анемии. При потере крови снижается количество красных клеток крови и ухудшается оксигенация тканей. Это проявляется слабостью, сухостью и шелушением кожи, выпадением волос, изменением ногтей, бледностью кожи и падением артериального давления.
  • Подкожные кровоизлияния. Проявляются в виде петехий (высыпаний) и экхимозов (синяков).
  • Болезненные гематомы (скопление крови). Они локализуются в мягких тканях. Гематомы чаще всего образуются при 3 типе данной патологии.
  • Признаки гемартроза (скопления крови в полости сустава). Наблюдаются припухлость, нарушение опоры на конечность, локальная болезненность, боль, увеличение сустава в объеме, сглаживание рельефа и симптом флюктуации.
  • Гематурия (примесь крови в моче).
  • Наличие грубых рубцов. Они появляются после травм.

Заболевание протекает с периодами обострений и улучшения состояния. При 3 типе болезни клиническая картина напоминает гемофилию.

Диагностика

При подозрении на болезнь фон Виллебранда нужно обратиться к врачу. Требуется консультация гематолога. Для постановки диагноза понадобятся:

  • Опрос. Врач выявляет жалобы и возможные предрасполагающие факторы.
  • Физикальный осмотр.
  • Внешний осмотр.
  • Общие клинические анализы крови и мочи. При частых кровотечениях возможно снижение эритроцитов и гемоглобина. Нередко выявляется гематурия.
  • Биохимический анализ крови.
  • Коагулограмма (исследование свертывающей способности крови). Определяются уровень фибриногена, время свертывания крови, АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время), ПТИ (протромбиновый индекс) и тромбиновое время.
  • Определение содержания фактора Виллебранда.
  • Определение ристоцетин-кофакторной активности.
  • Иммуноэлектрофорез и иммуноферментный анализ.
  • Пробы щипка и жгута. Позволяют оценить состояние кровеносных сосудов.
  • Анализ кала на скрытую кровь.
  • Инструментальные исследования (УЗИ, гистероскопия, колоноскопия, КТ, МРТ). Проводятся при внутренних кровотечениях.

При необходимости требуется консультация узких специалистов (гинеколога, гастроэнтеролога). Дифференциальная диагностика проводится с гемофилией, лейкозами, апластической анемией и тромбоцитопатиями.

Лечение

Лечение болезни Виллебранда предполагает использование антигемофильной плазмы и криопреципитата, содержащего недостающий фактор свертывания. При этом дозировка должна быть невысокой (отличие от гемофилии). Постоянно лечить больных с легкой формой геморрагического синдрома не нужно. Терапия требуется только во время обострений. При кровотечениях могут потребоваться:

  • фибриновый гель;
  • гемостатическая губка;
  • давящая повязка;
  • применение системных лекарственных препаратов.

При данной патологии могут использоваться следующие медикаменты:

  • Гемостатические средства (способствуют остановке кровотечения). В эту группу входят Викасол, Этамзилат, Этамзилат-Эском и Дицинон.
  • Антифибринолитики (Аминокапроновая кислота, Транексамовая кислота, Транексам, Траксара, Траместон, Троксаминат). Аминокапроновая кислота применяется в форме раствора для инфузий. Препарат противопоказан при индивидуальной непереносимости, тромбозах, гиперкоагуляции, ДВС-синдроме, гематурии, во время беременности и лактации, а также при нарушении церебрального кровообращения.
  • Аналоги Вазопрессина (Десмопрессин).
  • Гормональные препараты. Позволяют остановить маточные кровотечения.

В тяжелых случаях требуется радикальное лечение. При маточных кровотечениях и неэффективности медикаментозной терапии может понадобиться гистерэктомия (удаление матки). При гемартрозах проводится пункция (при большом объеме скопившейся крови) и накладывается гипсовая лонгета.

Больным необходимо ограничить движения, прикладывать холод (грелку со льдом) к конечности и придать ее возвышенное положение. При гемартрозе может проводиться УВЧ-терапия.

Возможные осложнения и последствия

Последствиями данной болезни системы крови могут быть:

  • Развитие острой или хронической постгеморрагической анемии.
  • Артериальная гипотензия. Возникает на фоне выраженной кровопотери.
  • Сильные кровотечения во время родов.
  • Субарахноидальные кровоизлияния (геморрагический инсульт). Может привести к нарушению речи, двигательным и зрительным расстройствам. Высока вероятность летального исхода.
  • Гематурия.
  • Артроз и ограничение движений в суставах. Наблюдаются на фоне гемартроза.
  • Синовит (воспаление синовиальной оболочки).

Профилактика

Для снижения риска развития болезни фон Виллебранда необходимо соблюдать следующие профилактические рекомендации:

  • исключить возможный брак между больными людьми;
  • отказаться от употребления некоторых медикаментов (НПВС, антиагрегантов);
  • предупреждать травмы и инфекционные заболевания;
  • проводить диспансерное наблюдение;
  • вести здоровый образ жизни, исключив все вредные привычки;
  • полноценно питаться.

Специфическая профилактика не разработана.

MedicalOK
Добавить комментарий

Adblock
detector