Свертывание крови — это сложный процесс, в котором участвуют различные вещества. Коагуляция необходима для предупреждения сильной кровопотери и остановки кровотечений. Болезнь Виллебранда — это заболевание, характеризующееся абсолютным или относительным недостатком 8 фактора свертывания (фактора Виллебранда). Всего их насчитывается 12.
Данная патология иначе называется антигемофилией. Это разновидность наследственных геморрагических диатезов (заболеваний, характеризующихся повышенной кровоточивостью). Заболевание встречается редко. У женщин эта патология протекает тяжелее. Болезнь часто сочетается с другими наследственными заболеваниями (дисплазией соединительной ткани, пороками клапанов сердца, поражением связочного аппарата и суставов).
Причины и факторы риска
В основе развития болезни лежит недостаточная выработка фактора Виллебранда. Он синтезируется мегакариоцитами и клетками эндотелия сосудов. Факторами риска болезни Виллебранда Диана являются:
- Генные мутации. Ген, отвечающий за выработку данного вещества, локализуется в 12 хромосоме.
- Отягощенная наследственность. Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному (1 и 2 виды) и аутосомно-рецессивному (3 вид) типам.
- Частое переливание компонентов крови.
- Онкологическая патология (злокачественные опухоли почек, опухоль Вильмса).
- Макроглобулинемия (гаммапатия). Характеризуется образованием патологических иммуноглобулинов.
- Системные заболевания соединительной ткани (ревматоидный артрит, ревматизм, системная красная волчанка).
- Заболевания сердца (сужение клапана аорты).
- Аутоиммунные нарушения (образование аутоантител, которые повреждают сосуды, тромбоциты и фактор Виллебранда).
Классификация
Выделяют следующие формы болезни фон Виллебранда:
- Классическая (1 тип). Является самой распространенной. Характеризуется нормальным спектром олигомеров, присутствием среднетяжелых форм мультимеров и умеренным дефицитом 8 фактора свертывания.
- 2 тип. Отличается качественным нарушением выработки фактора Виллебранда. Его активность снижается, но концентрация находится в пределах нормы. Отмечаются нарушение сродства с рецепторными клетками, снижение кофакторной активности, плохая связь с рецепторами и нарушение инактивации фактора.
- 3 тип. Характеризуется количественным дефектом 8 фактора. Концентрация его в плазме крови резко снижена. Отмечается резкое уменьшение активности.
- Тромбоцитарная. Характеризуется повышенным связыванием фактора свертывания с измененными рецепторными структурами. Концентрация в пределах нормы.
Симптомы
При болезни Виллебранда симптомы специфичны. Главными признаками этой патологии системы крови являются:
- Кровотечения разной локализации. Они могут быть маточными, носовыми, желудочно-кишечными, легочными. Для 1 и 2 типов заболевания характерны кровотечения из носа. Они появляются даже при незначительном повреждении тканей.
- Сильная кровоточивость после медицинских (хирургических) вмешательств. Кровотечения возможны после удаления зуба или полостных операций. Причина — невозможность крови быстро сворачиваться.
- Большая потеря крови во время родов у женщин.
- Меноррагии (обильные менструации). Объем теряемой крови во время месячных превышает 100-150 мл.
- Признаки анемии. При потере крови снижается количество красных клеток крови и ухудшается оксигенация тканей. Это проявляется слабостью, сухостью и шелушением кожи, выпадением волос, изменением ногтей, бледностью кожи и падением артериального давления.
- Подкожные кровоизлияния. Проявляются в виде петехий (высыпаний) и экхимозов (синяков).
- Болезненные гематомы (скопление крови). Они локализуются в мягких тканях. Гематомы чаще всего образуются при 3 типе данной патологии.
- Признаки гемартроза (скопления крови в полости сустава). Наблюдаются припухлость, нарушение опоры на конечность, локальная болезненность, боль, увеличение сустава в объеме, сглаживание рельефа и симптом флюктуации.
- Гематурия (примесь крови в моче).
- Наличие грубых рубцов. Они появляются после травм.
Заболевание протекает с периодами обострений и улучшения состояния. При 3 типе болезни клиническая картина напоминает гемофилию.
Диагностика
При подозрении на болезнь фон Виллебранда нужно обратиться к врачу. Требуется консультация гематолога. Для постановки диагноза понадобятся:
- Опрос. Врач выявляет жалобы и возможные предрасполагающие факторы.
- Физикальный осмотр.
- Внешний осмотр.
- Общие клинические анализы крови и мочи. При частых кровотечениях возможно снижение эритроцитов и гемоглобина. Нередко выявляется гематурия.
- Биохимический анализ крови.
- Коагулограмма (исследование свертывающей способности крови). Определяются уровень фибриногена, время свертывания крови, АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время), ПТИ (протромбиновый индекс) и тромбиновое время.
- Определение содержания фактора Виллебранда.
- Определение ристоцетин-кофакторной активности.
- Иммуноэлектрофорез и иммуноферментный анализ.
- Пробы щипка и жгута. Позволяют оценить состояние кровеносных сосудов.
- Анализ кала на скрытую кровь.
- Инструментальные исследования (УЗИ, гистероскопия, колоноскопия, КТ, МРТ). Проводятся при внутренних кровотечениях.
При необходимости требуется консультация узких специалистов (гинеколога, гастроэнтеролога). Дифференциальная диагностика проводится с гемофилией, лейкозами, апластической анемией и тромбоцитопатиями.
Лечение
Лечение болезни Виллебранда предполагает использование антигемофильной плазмы и криопреципитата, содержащего недостающий фактор свертывания. При этом дозировка должна быть невысокой (отличие от гемофилии). Постоянно лечить больных с легкой формой геморрагического синдрома не нужно. Терапия требуется только во время обострений. При кровотечениях могут потребоваться:
- фибриновый гель;
- гемостатическая губка;
- давящая повязка;
- применение системных лекарственных препаратов.
При данной патологии могут использоваться следующие медикаменты:
- Гемостатические средства (способствуют остановке кровотечения). В эту группу входят Викасол, Этамзилат, Этамзилат-Эском и Дицинон.
- Антифибринолитики (Аминокапроновая кислота, Транексамовая кислота, Транексам, Траксара, Траместон, Троксаминат). Аминокапроновая кислота применяется в форме раствора для инфузий. Препарат противопоказан при индивидуальной непереносимости, тромбозах, гиперкоагуляции, ДВС-синдроме, гематурии, во время беременности и лактации, а также при нарушении церебрального кровообращения.
- Аналоги Вазопрессина (Десмопрессин).
- Гормональные препараты. Позволяют остановить маточные кровотечения.
В тяжелых случаях требуется радикальное лечение. При маточных кровотечениях и неэффективности медикаментозной терапии может понадобиться гистерэктомия (удаление матки). При гемартрозах проводится пункция (при большом объеме скопившейся крови) и накладывается гипсовая лонгета.
Больным необходимо ограничить движения, прикладывать холод (грелку со льдом) к конечности и придать ее возвышенное положение. При гемартрозе может проводиться УВЧ-терапия.
Возможные осложнения и последствия
Последствиями данной болезни системы крови могут быть:
- Развитие острой или хронической постгеморрагической анемии.
- Артериальная гипотензия. Возникает на фоне выраженной кровопотери.
- Сильные кровотечения во время родов.
- Субарахноидальные кровоизлияния (геморрагический инсульт). Может привести к нарушению речи, двигательным и зрительным расстройствам. Высока вероятность летального исхода.
- Гематурия.
- Артроз и ограничение движений в суставах. Наблюдаются на фоне гемартроза.
- Синовит (воспаление синовиальной оболочки).
Профилактика
Для снижения риска развития болезни фон Виллебранда необходимо соблюдать следующие профилактические рекомендации:
- исключить возможный брак между больными людьми;
- отказаться от употребления некоторых медикаментов (НПВС, антиагрегантов);
- предупреждать травмы и инфекционные заболевания;
- проводить диспансерное наблюдение;
- вести здоровый образ жизни, исключив все вредные привычки;
- полноценно питаться.
Специфическая профилактика не разработана.
Читайте также: