Пароксизмальная ночная гемоглобинурия (ПНГ) — это гемолитическая анемия, которая возникла вследствие нарушения мембраны эритроцитов. Болезнь редкая, отмечается 2 случая проявления на 1 млн. населения.
Причины
Причины, которые вызывают болезнь Маркиафавы Микели (ПНГ), медицине пока неясны. Заболевание вызвано мутацией гена PIG-A, находящегося в X-хромосоме. Какой фактор вызывает мутацию, не установлено. 30% больных имеют сопутствующее заболевание крови — апластическую анемию.
Развитие эритроцитов в костном мозге происходит из стволовых клеток, которые могут делиться. В результате изменений созревшие кровяные клетки выходят в кровоток. Патологию вызывает изменение гена даже в одной клетке. Мутировавший ген изменяет состав тканей костного мозга, пораженные клетки развиваются быстрее остальных.
В крови появляется группа клеток, которые вырабатывают дефектные компоненты крови.
Измененный ген не является злокачественным элементом и может самостоятельно исчезнуть. Замещение здоровых клеток мутировавшими осуществляется во время ремиссии костного мозга после изменений, которые вызваны анемией и другими факторами.
Клинические проявления и симптоматика
Болезнь Маркиафавы Микели проявляется характерными симптомами. Заболевание может возникнуть внезапно или развиваться постепенно. Острый период называется гемолитическим кризом. Ему может предшествовать инфекционное простудное заболевание, воздействие токсинов.
У больного проявляются симптомы:
- боль в животе;
- боль в грудной клетке;
- слабость;
- головная боль;
- головокружение;
- желтушность склер и кожного покрова;
- затруднения при глотании;
- эректильная дисфункция у мужчин;
- ухудшение тонуса мышц;
- одышка;
- учащение сердцебиения;
- признаки тромбофлебита;
- увеличение селезенки.
При хронической форме ПНГ развивается:
- легочная гипертензия с тромбозом;
- нарушения функции почек;
- чувствительность к другим инфекциям.
Лабораторная диагностика
Болезнь Маркиафавы Микели диагностируется в гематологическом центре. Там проводят анализы крови. При исследовании обнаруживают:
- тромбоцитопению;
- лейкопению;
- повышение гемоглобина;
- уменьшение концентрации железа.
Проводят диагностику костного мозга. У больных отмечается гемолиз эритроцитов за счет увеличения нормобластов, снижения числа гранулоцитов, отмечаются зоны кровоизлияний, жирового перерождения клеток. Больным назначают анализ мочи. Если урина содержит кровь, это свидетельствует о наличии оксигемоглобина. Начальным симптомом болезни является темно-красный цвет мочи.
Анализ Хема становится положительным при разрушении 5% клеток, а Хартмана — 4%. Также назначают анализ Кумбса, его проводят, чтобы исключить связь болезни с аутоиммунным процессом деградации клеток. При данном заболевании у пациентов анализ Кумбса дает отрицательный результат. Также врачи проводят дифференциальную диагностику с другими видами анемии, которые имеют похожие симптомы.
Так, необходимо отличить патологию от анемии апластической, гемолитической и аутоиммунной. Эти болезни имеют схожие симптомы:
- уменьшение числа эритроцитов;
- лихорадка;
- желтуха;
- увеличение содержания билирубина в крови;
- ретикулоцитоз;
- тромбоз;
- увеличение селезенки.
При других видах анемии, в отличие от ПНГ, не наблюдается увеличения гемоглобина и уробилина. Также будут отрицательными специфические анализы Хема и Хартмана. Однако тест Кумбса бывает положительным. Диагностика осложняется, если патология характеризуется непродолжительными кризами на фоне лейкоза или нарушения костного мозга метастазами при онкологических заболеваниях.
Лечение
Если болезнь Маркиафавы Микели диагностирована своевременно, это позволит начать терапию до развития тромболитических осложнений. Медикаментозную терапию проводят комплексно различными группами препаратов.
Стероидные гормоны подавляют функции иммунной системы, чтобы затормозить разрушение эритроцитов белками. Пациентам назначают:
- Дексаметазон.
- Преднизолон.
Цитостатики снижают иммунную реакцию и устраняют симптомы болезни. Для лечения применяют Экулизумаб. Больным назначается поддерживающее лечение медикаментами, содержащими фолиевую кислоту и железо. Такая терапия не может полностью излечить болезнь, но устраняет наиболее тяжелые симптомы. В качестве лечения больным может быть назначена трансплантация костного мозга. Такая операция заменяет пораженные стволовые клетки, что способствует излечению больных.
Если своевременно не будет начато лечение и заболевание станет прогрессировать, то появляется угроза жизни больного. Почечная недостаточность и тромбозы, которые являются осложнением болезни, могут нести тяжелые последствия для организма и жизни пациента. Если терапия была начата вовремя, это поможет остановить развитие заболевания и продлить жизнь больного человека.
Читайте также:
