Мраморная болезнь — это редко встречающееся генетическое заболевание, сопровождающееся повреждением тканей трубчатых костей. Свое название патология получила из-за того, что при разрезе поврежденных костей обнаруживает гладкая мраморная поверхность.
Данное заболевание приводит к ряду изменений в структуре костной ткани, нарушениям со стороны крови, ухудшению работы печени, снижению иммунитета и т. д. Без направленного лечения данное патологическое состояние может стать причиной летального исхода в течение 2-3 лет.
Причины
Несмотря на то что выявлено, что такое мраморная болезнь, и какие изменения протекают в организме больного, точную причину возникновения поломок в генах установить еще не удалось. Остеопетроз — крайне редко встречающееся заболевание, т. к. для его развития требуется сочетание мутаций в 3 генах, кодирующих некоторые процессы кроветворения, а также образования и отмирания костных клеток.
Существует несколько разновидностей такого патологического состояния, как смертельный мрамор. Данное генетическое заболевание может передаваться аутосомно-доминантно и аутосомно-рецессивно. Нет данных о возможности влияния внешних факторов на процесс развития данного патологического состояния.
Виды
Мраморная болезнь (остеопетроз) может протекать в двух вариантах. Особенности течения патологии зависят от пути передачи поврежденных генов.
На аутосомно-доминантной вариант припадает около 75% случаев. При данном типе передачи у одного из родителей присутствуют признаки заболевания, которые могут быть выражены в разной степени интенсивности. В семейном анамнезе выявляются множественные случаи развития этой патологии. Этот вариант течения болезни является менее опасным. Патология почти не отражается на продолжительности жизни больного, но отражается на ее качестве.
При аутосомно-рецессивном варианте передачи поврежденных генов оба родителя должны быть носителями. Однако выраженных клинических проявлений у них не наблюдается. Данная форма заболевания отличается более тяжелым течением. Быстрое прогрессирование патологии нередко приводит к гибели ребенка в течение 6 месяцев после рождения. Мраморная болезнь у детей нередко приводит к тяжелым патологиям развития.
Проявления
Эта генетическая патология может проявиться и в детском, и в зрелом возрасте. Симптомы заболевания могут проявляться в разной степени интенсивности. Остеогенез, т. е. процесс формирования и отмирания клеток костей, протекает на протяжении всей жизни человека.
Это приводит к тому, что даже в зрелом возрасте быстро нарастают признаки поражения костных элементов. Кроме того, у пациентов возникают нарушения процессов кроветворения и иммунитета. Возникают признаки поражения органов слуха и зрения.
Изменения со стороны крови
При этом заболевании костные ткани разрастаются внутрь, что приводит к тому, что объем костного мозга постепенно снижается. В периферической крови снижается количество тромбоцитов, лейкоцитов и эритроцитов. Это ведет к прогрессированию анемии, тромбоцитопении и лейкопении. Наблюдаются следующие проявления:
- приступы головокружения;
- изменение вкуса;
- головные боли;
- одышка;
- повышенная утомляемость.
Возможно появление обморочных состояний. Сильное ухудшение показателей крови нередко приводит к коме.
Нарушения иммунитета
Из-за поражения костного мозга наблюдается снижение выработки лейкоцитов. Организм остается беззащитным перед вирусами, бактериями и паразитами. Становятся частыми инфекционные патологии. Развивающийся вторичный иммунодефицит приводит к тому, что пневмония, бронхит или ОРВИ может осложниться сепсисом. Нередко снижение иммунитета становится первым проявлением данного заболевания.
Гепатоспленомегалия
На фоне мраморной болезни нередко происходит увеличение объема селезенки и печени. Данные расстройства являются результатом поражения костного мозга. Гипертрофия возникает в результате того, что печень и селезенка начинают брать на себя функции кроветворения. Эти органы по мере увеличения в размерах занимают почти всю брюшную полость. При этом происходит увеличение объемов живота.
Костные патологии
Если заболевание начинает проявляться во взрослом возрасте, происходит изменение структуры костной ткани. Прогрессирующий остеосклероз приводит к повышению плотности элементов. При механическом воздействии возможно появление сколов и патологических переломов.
У детей, у которых остеопетроз начал проявляться сразу после рождения, нарастают нарушения формирования всех элементов опорно-двигательного аппарата. Нередко наблюдается выраженная деформация черепа. Глаза могут быть посажены широко. Нередко на данное заболевание указывает большая ширина скул. Происходит раннее заращивание синусов черепа.
Часто заболевание у детей сопровождается нарушением формирования зубов. Кроме того, происходит деформация позвоночного столба. Заболевание негативно отражается и на состоянии конечностей. Происходит искривление ног и рук. К проявлениям данной патологии относится отставание в росте. Ранее появление симптомов указывает на злокачественность течения.
Проблемы слуха и зрения
Нередко при этом заболевании нарастает уплощение глазниц. Возможно появление экзофтальма и косоглазия. Может развиться нистагм. Разрастание костной ткани приводит к компрессии зрительных нервов. Данное воздействие провоцирует атрофию нерва и приводит к необратимой слепоте. Кроме того, возможна атрофия тканей слуховых нервов. При прогрессировании компрессии нерва пациента ждет необратимая глухота.
Нарушение развития
Дети, страдающие мраморной болезнью, начинают уже в раннем возрасте отставать в развитии. Возникают проблемы с обучением ребенка прямохождению. Из-за нарушения строения черепа появляются признаки гидроцефалии.
Возможно развитие судорожного синдрома. Из-за компрессионного воздействия на мозг, ухудшения зрения и слуха нередко наблюдаются нарушения речевого, психического и эмоционального развития. Часто присутствует прогрессирующая умственная отсталость.
Диагностика
При этом заболевании ранняя диагностика улучшает прогноз. После осмотра пациента и оценки жалоб врачи назначают проведение ряда лабораторных и инструментальных исследований. Выполняются общие и биохимический анализы крови. Обязательно назначается проведение рентгенографии, позволяющей выявить очаги уплотнения костей.
Нередко выполняет КТ или МРТ. Эти исследования крайне информативны, т. к. позволяют выявить степень повреждения тканей. Для подтверждения диагноза часто назначается биопсия костной ткани. Для того чтобы спрогнозировать характер течение заболевания, проводится генетический анализ.
Лечение
Данное заболевание требует комплексной терапии. Для устранения симптоматических проявлений патологии назначаются процедуры переливания крови, препараты железа и витамины. Эти меры позволяют на короткое время улучшить состояние больного. В схему лечения вводятся следующие средства:
- Эритропоэтин.
- Витамин D.
- Кальцитонин.
- Гамма-интерферон.
Чтобы замедлить прогрессирование заболевания, часто назначаются длительные курсы глюкокортикостероидов.
Наилучшие результаты при терапии данного патологического состояния показывают процедуры трансплантации костного мозга. Этот метод лечения сейчас применяется и для лечения новорожденных детей. После трансплантации пациентам необходима длительная реабилитация. Большую пользу может принести курс массажа. Обязательным условием восстановления является лечебная гимнастика и занятия плаваньем. Это особенно важно для детей, у которых только формируется опорно-двигательный аппарат.
Кроме того, лечение дополняется специальной диетой. В рацион рекомендуется вводить свежие соки, фрукты и овощи. Обязательно нужно употреблять продукты с высоким содержанием белка. Рекомендовано прохождение курсов лечения в санаторно-курортных условиях.
Комплексное лечение позволяет замедлить прогрессирование этого генетического заболевания, но выздоровления добиться не удается. Нередко на протяжении жизни человеку приходится несколько раз проходить процедуры трансплантации костного мозга и получать симптоматическую терапию.
Читайте также:
