Как лечить гемофилию у детей и какие клинические симптомы несвертываемости крови новорожденных

Гемофилия — это тяжелое нарушение гемостаза, сопровождающееся снижением выработки факторов, отвечающих за свертывание крови. Патология является наследственной. Выраженные проявления возникают в детстве.

Болезнь крови у ребенка

Несмотря на то что носителями патогенных генов выступают женщины, болеют преимущественно мужчины. У девочек гемофилия проявляется крайне редко и протекает в более легких формах. Это заболевание сопровождается частыми кровотечениями. Оно нередко приводит к ранней инвалидности больных и может становиться причиной летального исхода.

Причины

Когда речь идет о таком заболевании, как гемофилия, причины развития патологии уходят корнями в нарушения строения половой Х-хромосомы. Из-за этого болезнь передается рецессивно по женской линии. Наследственная разновидность этой патологии проявляется выраженной симптоматикой только у мальчиков. Женщины могут выступать кондукторами, т.е. носителями патологического гена. При этом сами они не болеют наследственной формой данного заболевания. Таким образом, причины гемофилии уходят корнями в передачу следующему поколению поврежденного гена.

Было зафиксировано всего несколько случаев рождения девочек, страдающих гемофилией в парах, где мужчина страдает гемофилией, а женщина является кондуктором. Однако вероятность такого исхода составляет менее 25%. Причина, почему крайне редко появляются на свет девочки, страдающие гемофилией, заключается в том, что для развития патологии у плода женского пола должны обе Х-хромосомы быть пораженными мутацией. Однако это невозможно.

Схема наследования гемофилии у детей

В этом случае на 4 неделе беременности, когда у ребенка-девочки начинается выработка собственной крови, происходит выкидыш, т.к. такой плод является нежизнеспособным. У мальчиков присутствуют хромосомы Х и У. Таким образом, рецессивная хромосома Х, имеющая признаки мутации, может стать причиной появления выраженных симптомов данного заболевания.

На спорадические формы патологии, развивающиеся в результате спонтанных мутаций, приходится не более 30% случаев данного заболевания.

Классификация

Гемофилия — заболевание, которое может протекать в легкой, среднетяжелой и тяжелой форме. В первом случае уровень факторов достигает 5%. Клинические проявления появляются в школьном возрасте. Протекающее в этой форме расстройство почти не отражается на качестве жизни больного.

Болезнь гемофилия, протекающая в средней степени тяжести, сопровождается наличием 1-5% факторов. Из-за этого клинические симптомы возникают в 1-6 лет. При этом геморрагический синдром проявляется в умеренной форме. Нередко отмечаются примеси крови в моче. Обострения патологии наблюдаются 2-3 раза в год.

При тяжелой форме течения уровень факторов не превышает 1%. Это состояние проявляется тяжелым геморрагическим синдромом. Симптомы начинают возникать во младенчестве. В зависимости от недостаточности выработки тех или иных факторов выделяется гемофилия А, В и С типа.

Гемофилия А типа

Наиболее распространенной является гемофилия А типа. Она диагностируется примерно в 70% случаев. Данное расстройство характеризуется снижением выработки антигемофильного глобулина. Эта форма патологии сопряжена с нарушением формирования активной тромбокиназы.

Гемофилия В типа встречается не более чем в 13% случаев. Она сопровождается снижением выработки фактора Кристмаса и тромбопластина. Из-за данных изменений происходит нарушение формирования тромбокиназы на 1 фазе процесса свертывания гемолимфы.

Гемофилия С бывает выявлена не более чем в 2% случаев. Она обусловлена нарушением формирования предшественников тромбопластина.

Симптомы

Клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут возникать как во младенчестве, так и в более позднем возрасте. Признаки заболевания могут проявляться в разной степени тяжести.

У мужчин

Симптомы гемофилии у мужчин, вызванные нарушением выработки факторов свертываемости, сохраняются с детского возраста. Учитывая, что болеют ею только мальчики, признаки патологии у взрослых мужчин выражены геморрагическим синдромом и осложнениями, вызванными кровотечениями во внутренние органы и суставы.

Мужчины, страдающие гемофилией с раннего детского возраста, в большинстве случаев отличаются низким ростом и сухопарым телосложением. Возможны нарушения подвижности суставов, в которые ранее не раз происходили кровоизлияния. При тяжелом течении возможны признаки кахексии. Данные нарушения нередко приводят к сокращению жизни пациентов даже при направленной терапии.

У женщин

У женщин гемофилия, симптомы которой проявились в выраженной форме, встречается крайне редко. Описано не более 60 случаев, т.к. для появления на свет такой девочки требуется стечение многих факторов. У женщин гемофилия проявляется той же симптоматикой, что и у мужчин.

У детей

Несвертываемость крови в большинстве случаев выражено проявляется у новорожденных, которые не находятся на грудном вскармливании. Гемофилия у детей, получающих грудное молоко, проявляется менее отчетливо. В молоке присутствуют все необходимые факторы свертывания. Могут присутствовать массированные кровотечения из пуповины. При легких надавливаниях появляются подкожные гематомы. Нередко гемофилия у новорожденных сопровождается кефалогематомами.

Кефалогематома у новорожденного

Обильные истечения крови у детей часто связаны с формированием молочного зубного ряда. Проявления несвертываемости крови усугубляются, когда ребенок учится ходить. Любые падения сопряжены с риском появления обширных гематом. У детей старше года на данное заболевание указывают частые носовые кровотечения.

Кроме того, с возрастом повышается риск развития кровоизлияний в мышцы и крупные составы. Обострения заболевания наблюдаются на фоне инфекций. Из-за частых случаев потери крови у детей развивается анемия, которая может быть выражена в различной степени тяжести. Нередко при этом заболевании развивается гематурия, т.е. появляются примести крови в моче. Кроме того, возможны кишечные кровотечения. В этом случае кровь будет определяться в кале.

Кровотечения внутрь суставов у детей от 1 до 8 лет могут носить спонтанный характер или быть результатом травмы. При кровоизлиянии в полость сустава появляются следующие симптомы:

  • интенсивный болевой синдром;
  • покраснение кожных покровов над суставом;
  • повышение температуры кожи;
  • увеличение сустава в размере.

В дальнейшем нарастает деформация сочленения и происходит развитие хронической формы синовита. Деформирующий остеоартроз провоцирует нарушение формирования всего опорно-двигательного аппарата у ребенка. Нередко это состояние провоцирует атрофию мышц, искривление тазовых костей и позвоночника, вальгусную деформацию стоп и т.д. Возможно появление остеопороза и формирование стойких контрактур. Это приводит к тому, что тяжелая инвалидность наступает в детском возрасте.

Диагностика

Сейчас существует возможность раннего выявления патологии у плода еще во время беременности. Парам, находящимся в группе риска рождения ребенка с гемофилией, рекомендовано прохождение медико-генетического консультирования еще в период подготовки к беременности. Для определения наличия патологии у плода проводится биопсия хориона и амниоцентез.

При появлении признаков развития данного нарушения ребенку требуется консультация неонатолога, гематолога и генетика. Комплексное обследование позволяет спрогнозировать течение заболевания. Кроме внешнего осмотра и определения протромбинового времени, назначается ряд специфичных исследований, в т.ч.:

  • коагулограмма;
  • АЧТВ;
  • МНО.

Выполняются анализы для выявления прокоагулянтной активности фактора свертывания крови. Если данный показатель ниже 50%, это значит, что у ребенка гемофилия. Чтобы определить, есть или нет у пациента осложнения, назначается рентгенография суставов. Кроме того, часто выполняется УЗИ брюшной полости и почек.

Лечение

Это генетическое заболевание не лечится, но при правильном подходе к терапии удается добиться стабилизации состояния и снизить риск развития кровотечений. Лечение гемофилии у детей предполагает назначение пациентам гемостатических препаратов. Введение концентратов недостающих факторов позволяет компенсировать имеющийся дефицит. При таком заболевании, как гемофилия, лечение гемостатическими средствами подбирается пациентам индивидуально с учетом степени тяжести проявлений патологии и частоты возникновения кровотечений.

При тяжелом течении заболевания препараты концентратов факторов вводятся 2-3 раза в неделю для профилактики развития геморрагических осложнений. При легком течении данные лекарственные средства вводятся только при наличии признаков кровотечений.

Гемостатические препараты

Может требоваться и симптоматическая терапия. При легких наружных кровотечениях, возникших при небольших порезах или нарушении целостности сосудов в носу, рекомендуется использование гемостатической губки. При развитии внутрисуставного кровотечения требуется наложение гипсовой лонгеты. В дальнейшем назначаются физиопроцедуры, массаж и ЛФК. Людям, страдающим гемофилией, необходимы прием витаминных комплексов и специальная диета.

Возможные осложнения и прогноз на выздоровление

Больные гемофилией часто погибают из-за развития осложнений. Нередко наблюдаются нарушения работы почек. На фоне данного гематологического заболевания часто развиваются язва желудка или кишечника, а также геморрой и эрозивный гастрит. Поврежденные участки органов ЖКТ могут сильно кровоточить. Массированные кровотечения могут становиться причиной летального исхода.

Пропитывание мышечных тканей гемолимфой нередко приводит к гангрене. Кроме того, такие кровотечения могут становиться причиной передавливания нервных стволов и развития паралича или интенсивного болевого синдрома.

Гангрена как заболевание

К наиболее опасным осложнениям данного гематологического заболевания относится внутримозговое кровотечение. Пропитывание мозговых оболочек кровью может привести к летальному исходу. Даже если пациент выживает, у него остаются тяжелые неврологические нарушения, которые почти не поддаются коррекции. Кровоизлияния в позвоночный канал могут приводить к нарушению работы спинного мозга. Последствия такой катастрофы зависят от объема вытекшей крови и расположения поврежденного участка.

Терапия приводит к тому, что в организме больного начинают вырабатываться особые антитела, которые блокируют активность введенных факторов. Это делает лечение малоэффективным. В этом случае требуется прием иммунодепрессантов. Кроме того, частое переливание факторов повышает риск заражения вирусными гепатитами, ВИЧ и другими инфекциями.

Прогноз заболевания зависит от тяжести его течения. При легкой форме патологии пациенты могут вести полноценный образ жизни. В этом случае болезнь не будет сказываться на продолжительности жизни и ее качестве. Средняя продолжительность жизни пациентов с тяжелой формой патологии составляет 14-16 лет.

Профилактика

Женщинам, имеющим в семейном анамнезе случаи развития гемофилии, требуется планировать беременность, пройдя со своим партнером все необходимые исследования. При появлении на свет больного ребенка нужно направить усилия на недопущение развития осложнений. Обязательна постановка больного на диспансерный учет. Пациентам с гемофилией необходимо придерживаться здорового образа жизни и соблюдать все рекомендации врача.

Больным требуются щадящая ЛФК и занятия плаваньем. Ребенок, страдающий этим заболеванием, должен быть освобожден от физкультуры в учебных учреждениях и прививок. С раннего детства пациент должен знать об опасности травм и кровотечений. Родственникам больного нужно знать все о гемофилии и специфике оказания первой помощи в случае кровотечения.

MedicalOK
Добавить комментарий

Adblock
detector