Анемия Фанкони — это редкое заболевание, при котором возникает генетический дефект, который приводит к ломкости хромосом, т. к. при их повреждении не происходит восстановление структуры. Без лечения в большинстве случаев больные к 40 годам умирают из-за развития осложнений, среди которых часто встречается злокачественная опухоль.
Причины и факторы риска
Заболевание передается по наследству. Встречается редко — в среднем на 350 тыс. младенцев 1 ребенок рождается с анемией Фанкони; причины патологии состоят в генетической мутации.
В большинстве случаев передача заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу наследования. Такой способ предполагает, что ребенок может заболеть, только если оба родителя являются носителями гена с мутацией. В этом случае вероятность появления болезни у детей — 1 к 4. Родители ребенка при этом могут не быть больными.
Гораздо реже патология вызывается мутацией в гене, который сцеплен с Х-хромосомой. В таком случае женщины не заболевают, а являются носителями мутации; их сыновья в половине случаев имеют врожденную патологию.
Заболевание относится к генетическим, поэтому на вероятность появления диагноза не влияют внешние причины — в окружающей среде нет факторов риска, которые могут спровоцировать нарушение. Риск возникновения проблемы увеличивается при заключении браков между родственниками.
Симптомы и диагностика
Большинство пациентов, около 60-70%, имеют врожденные признаки заболевания, которые появляются из-за нарушения развития плода. На наличие анемии Фанкони могут указывать:
- низкий рост;
- маленькая голова;
- косоглазие;
- недостаточное развитие одного глаза или двух;
- опущение века;
- нистагм;
- нарушение развития половых органов;
- нарушение строения или функции почек;
- порок сердца;
- маленький размер большого пальца на руках или его отсутствие;
- вывих бедра;
- наличие шейного ребра;
- недостаточное развитие лучевой кости;
- косолапость;
- недоразвитость подбородка.
Могут наблюдаться нарушения в пигментации кожи — на теле бывают светлые или коричневые пятна. Иногда заболевание протекает с задержкой умственного развития.
В других случаях симптомы появляются по мере развития заболевания, т.к. возникает все больше нарушений в функционировании костного мозга. Чаще всего симптоматика начинает проявляться в детстве, в период от 5 до 10 лет.
Для больных характерна повышенная кровоточивость: можно заметить кровоподтеки на теле, при повреждении кожи кровь длительное время не сворачивается, возникают носовые кровотечения.
Ребенок может отличаться слабостью и быстрой утомляемостью, быть подверженным частым инфекционным заболеваниям. В редких случаях анемия Фанкони никак не проявляется и не диагностируется до возникновения осложнений в виде онкологических заболеваний.
Для постановки диагноза врач опрашивает больного и его семью, чтобы выяснить, встречалось ли данная патология у родственников. Проводит осмотр пациента на предмет выявления нарушений развития, которые можно увидеть невооруженным глазом. Из лабораторных исследований назначают анализы крови, генетический тест клеток и миелограмму.
Для больных анемией Фанкони при общем анализе крови характерно снижение числа эритроцитов, лейкоцитов или тромбоцитов. При этом может присутствовать недостаточность всех видов форменных элементов крови или только некоторых из них. Цитогенетическое исследование показывает наличие изменения структуры хромосом. Молекулярно-генетический анализ клеток позволяет обнаружить мутации в генах, которые отвечают за развитие анемии Фанкони. Миелограмма показывает клеточный состав костного мозга.
Лечение
Для поддержания процессов кроветворения применяется гормональная терапия. Назначают прием гемопоэтических факторов роста, иммунодепрессантов и мужских половых гормонов. Медикаменты помогают поддерживать качество жизни пациента, но со временем эффективность лечения снижается и появляются побочные эффекты. При отмене препаратов положительные изменения исчезают.
Самый эффективный метод лечения — пересадка костного мозга. Наилучшие результаты возникают при проведении операции в детском возрасте (до 10 лет) и при использовании в качестве донора здоровых братьев или сестер. При операции больший риск развития осложнений, т.к. больные анемией Фанкони из-за ломкости хромосом плохо переносят кондиционирование, необходимое для трансплантации.
Если к медикаментозной терапии и трансплантации костного мозга есть противопоказания, проводят переливание компонентов крови.
При травмах и ранениях необходимо правильно оказывать первую помощь больным с анемией из-за плохой свертываемости крови.
Профилактика
Из-за генетического фактора в возникновении заболевания его невозможно избежать, придерживаясь здорового образа жизни или соблюдая правильное питание.
Можно предварительно узнать вероятность возникновения заболевания у будущего потомства, пройдя пренатальную диагностику. Это рекомендуется делать парам, которые попадают в группу риска. Туда относятся люди, у которых встречались случаи данного заболевания в семье, и те, кто планирует родить ребенка от человека, с которым состоят в родстве.
Возможные осложнения и прогноз
Сколько проживут пациенты с анемией Фанкони, зависит от степени нарушения работы костного мозга. В среднем больные доживают до 30-40 лет. Прогноз является более благоприятным, если в детстве была проведена пересадка костного мозга.
При болезни часто возникают осложнения: присоединение инфекций, повышенная кровоточивость. Наличие генетической патологии способствует развитию онкологических заболеваний, чаще всего лейкоза, который становится причиной смерти большинства пациентов.
Читайте также:
