Как лечится болезнь талассемия и какие симптомы заболевания у взрослых и детей

Талассемия — это заболевание, из-за которого происходит нарушение синтеза гемоглобина. Название патологии дословно означает «анемия морского побережья». Заболевание наследуется по рецессивному типу, проявляется в результате генетических мутаций. Знания о том, что за болезнь талассемия, будут полезными при планировании семьи.

Заболевание в крови

Классификация

Некоторое время ученым не удавалось выяснить, что такое талассемия. Только с открытием ДНК и свойств полипептидных цепей удалось определить такую классификацию патологии:

  • Альфа-талассемия. При этом в организме подавляется синтез α-цепей гемоглобина А. Заболевание развивается в результате гетерозиготного носительства манифестного, или «немого», гена талассемии или гомозиготной водянки эмбриона. Иногда развивается гемоглобинопатия Н.
  • Бета-талассемия. В организме подавляется механизм образования β-цепей гемоглобина А. Включает анемию Кули, гомо- и гетерозиготную δβ-талассемию.
  • Гамма-талассемия. Происходит подавление γ-цепей гемоглобина.
  • Дельта-талассемия. Происходит угнетение δ-цепей гемоглобина.
  • Талассемия, из-за которой нарушается структура белка крови, отвечающего за передачу кислорода.
  • Lepore-гемоглобинопатия.
  • Гемоглобинопатия Constant Spring (GS).

Гамма талассемия

Чаще всего встречается бета-талассемия. Она может быть малой, большой и промежуточной. Малая форма заболевания характеризуется незначительной выраженностью симптомов. По тяжести протекания патологию делят:

  • на легкую (больные могут дожить до наступления пубертатного периода);
  • на среднетяжелую (продолжительность жизни пациентов не превышает 10 лет);
  • на тяжелую (смерть происходит в первые годы жизни).

Гамма- и дельта-варианты заболевания встречаются чрезвычайно редко.

Причины

Талассемия — это генетически обусловленная патология, которая наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. Непосредственными причинами развития болезни являются мутации в гене, который кодирует синтез какой-то отдельной цепи гемоглобина. Мутация происходит в результате синтеза аномальной РНК, неэффективной транскрипции генов. Вследствие мутаций происходит нарушение синтеза полипептидных цепей белка гемоглобина, из-за чего он утрачивает свои функции.

Избыток или недостаток некоторых полипептидных цепей гемоглобина приводит к нарушению процессов образования эритроцитов, к их постепенному разрушению. При бета-талассемии в эритроцитах накапливается «фетальный» гемоглобин. Он не может переносить кислород к тканям и клеткам, из-за чего они испытывают кислородное голодание.

  Как лечить нормохромную анемию

Из-за разрастания костного мозга происходит нарушение структуры скелета. В результате кислородного голодания, анемии и неэффективного образования эритроцитов задерживается нормальное развитие ребенка.

Гомозиготная форма талассемии имеет 2 патологических гена, которые наследуются от двух родителей. При гетерозиготной талассемии человек имеет только 1 ген, унаследованный от одного родителя.

Симптомы

Если ребенок родился с талассемией, симптомы ее проявляются уже с первых недель и месяцев жизни. Общая клиническая картина заболевания включает в себя такие признаки:

  • изменение формы черепа (он имеет почти квадратную форму);
  • седловидную форму переносицы;
  • наличие монголоидного разреза глаз (т.е. глазная щель у ребенка сужается);
  • увеличение верхней челюсти;
  • увеличение печени, селезенки (эти процессы развиваются уже с первых дней жизни пациента);
  • гемосидероз (накопление в тканях пигмента гемосидерина, образующегося вследствие распада гемоглобина);
  • бледность и желтушность кожи и слизистых;
  • отложение камней из билирубина в желчных протоках;
  • водянку плода (этот симптом является несовместимым с жизнью, потому что болезнь необратимо поражает головной мозг);
  • отставание в половом и физическом развитии;
  • нарушение прикуса;
  • слабость;
  • утомляемость;
  • снижение иммунной защиты.

Нарушение прикуса

Из-за прогрессирующего поражения ткани костей больные страдают патологическими переломами. Гемосидероз постепенно приводит к циррозу печени. Фиброзное поражение (замещение железистой ткани соединительной) приводит к развитию инсулинозависимого сахарного диабета. Накопление в тканях продуктов распада гемоглобина, анемия приводят к возникновению сердечной недостаточности.

Малая бета-талассемия протекает бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями. У больных незначительно увеличивается селезенка, диагностируется анемия. Обращает на себя внимание постоянная утомляемость.

При развитии гетерозиготной альфа-талассемии у человека не образуются альфа-цепи гемоглобина. Фетальный гемоглобин тоже не синтезируется. Такая разновидность заболевания несовместима с жизнью. Заболевание приводит к внутриутробной смерти плода из-за водянки или самопроизвольного прерывания гестации.

При гемоглобинопатии Н развиваются анемия с явлениями разложения гемоглобина, спленомегалия (увеличение селезенки), тяжелые нарушения структуры костной ткани.

  Как лечить железодефицитную анемию у детей (ребенка) раннего возраста и симптомы ЖДА

При большой бета-талассемии развиваются такие явления:

  • поражения кожных покровов в виде трофических язв (возникают в ответ на нарушения процессов кровообращения);
  • цирроз печени, при котором происходит прогрессирующее замещение железистой ткани печени (соединительной);
  • поражение поджелудочной железы с развитием симптомов диабета;
  • выраженная задержка полового развития;
  • частое воспаление легких;
  • сепсис, т.е. заражение крови.

Цирроз печени

При промежуточной форме талассемии первые ее признаки проявляются в более позднем возрасте. Дети не отстают в физическом развитии, их внешний вид не изменяется. Основное осложнение патологии — увеличение селезенки и поражение костной ткани.

Синдром Сильвестрони-Бьянко (минимальная бета-талассемия) протекает асимптомно и диагностируется случайно.

Как диагностируется заболевание

Менее 5% населения Земли имеют скрытые гены талассемии, что означает: она может проявиться у детей, чьи родители имели в роду предков, страдающих этим заболеванием. Выявить патологию может комплексная диагностика. Для этого проводят:

  • общий осмотр больного ребенка;
  • анализ крови (показывает существенное снижение гемоглобина — даже до 30 г/л, падение цветового показателя крови до 0,5);
  • мазки крови (диагностируются слабо окрашенные красные кровяные тельца);
  • биохимическое обследование крови (диагностируется повышение количества билирубина, понижение способности сыворотки крови к связыванию железа);
  • разложение гемоглобина на ацетатно-целлюлозной пленке;
  • изучение процессов биосинтеза гемоглобина в условиях пробирки;
  • пункцию костного мозга;
  • рентгенографию костей (обнаруживаются участки остеопороза, исчерченность костной ткани);
  • полимеразно-цепную реакцию (она определяет мутации гемоглобина).

Общий осмотр ребенка

Лечение

Если у больного развивается талассемия, лечение ее зависит от тяжести и формы патологии:

  • При тяжелых разновидностях заболевания переливание цельной крови или эритроцитов дает непродолжительный эффект. Эти процедуры связаны с опасностью развитию гемосидероза.
  • Побочные эффекты развиваются гораздо реже, если человеку переливают размороженные или отмытые эритроциты. Параллельно используют хелаты железа.
  • Хелат железа вводят продолжительно и под кожу. Для этого применяют специальные помпы. Все больные с тяжелой формой талассемии получают такой препарат с применением помп 5 раз в течение недели на протяжении всей жизни. Причем места введения препарата постоянно меняют, чтобы не появлялись участки местного поражения тканей. Такое лечение талассемии дает оптимальный эффект.
  • При гемолитических кризах вводят небольшие дозы глюкокортикостероидных препаратов.
  • В случае увеличения селезенки проводят ее удаление. Операцию не назначают детям до 5-летнего возраста. Лучше всего, если такую операцию проводят на 8-10 год жизни.
  • Наиболее предпочтительной мерой является пересадка костного мозга. Это единственный радикальный метод терапии. Найти нужного донора костного мозга бывает крайне сложно.
  Как лечиться гипопластическая (анапластическая) анемия и ее симптомы

Больным необходимо соблюдать диету с повышенным содержанием в рационе продуктов, богатых танином: чая, какао, орехов, сои. Эти продукты существенно замедляют всасывание железа.

Применяется симптоматическая терапия:

  • назначение гепатопротекторных препаратов для поддержки функции печени;
  • применение аскорбиновой кислоты (витамина С) для активизации выведения железа.

Витамин С в таблетках

Возможные осложнения и прогноз

При тяжелой форме патологии в тканях накапливается гемосидерин. У больных развивается цирроз печени, диабет. Гемосидероз миокарда приводит к гибели пациента.

При гемоглобинозе Н проводят удаление селезенки. Из-за того, что больные склонны к развитию инфекционных осложнений, им необходимо проходить вакцинацию против пневмококковых инфекций.

Прогноз большинства разновидностей гомозиготной талассемии неблагоприятный. Больные умирают в младенческом либо молодом возрасте. При тяжелых формах патологии продолжительность жизни больного зависит от своевременной терапии и предупреждения гемосидероза.

При гетерозиготной форме талассемии качество жизни пациентов не страдает. Трансплантация костного мозга улучшает прогноз.

Профилактика

Так как заболевание талассемия является генетически обусловленным, то первичная профилактика включает в себя дородовую диагностику. Если оба родителя болеют талассемией, необходимо провести исследование плода. Иногда врач рекомендует прерывание беременности.

При обследовании беременных применяют фетоскопию, амниоцентез (под контролем ультразвука). В дальнейшем проводят генетическое обследование плода.

Родителям, которые имеют родственников, страдающих талассемией, нужно обратиться перед планированием беременности к генетику. В случае необходимости назначают генетическое обследование.

Adblock detector